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Una nuova app mobile ha permesso di analizzare il genoma del virus SARS-CoV-2 su uno smartphone in meno di mezz’ora.

L’app Genopo, sviluppata dal Garvan Institute of Medical Research, in collaborazione con l’Università di Peradeniya in Sri Lanka, rende la genomica più accessibile alle regioni remote o con poche risorse, così come al letto dell’ospedale.

“Non tutti hanno accesso alle risorse di elaborazione ad alta potenza necessarie per l’analisi del DNA e dell’RNA, ma la maggior parte delle persone ha accesso ad uno smartphone”, afferma il co-autore senior Dr. Ira Deveson, che dirige il Genomic Technologies Group presso Garvan’s Kinghorn Center for Clinical Genomics.

“L’analisi genomica rapida e in tempo reale è oggi più cruciale che mai, come metodo centrale per monitorare la diffusione del coronavirus. La nostra app rende l’analisi genomica più accessibile, mettendo letteralmente la tecnologia nelle tasche degli scienziati di tutto il mondo”.

I ricercatori riportano l’app Genopo sulla rivista Communications Biology, il sequenziamento genomico non richiede più una sofisticata configurazione di laboratorio.

Alle dimensioni di una chiavetta USB, dispositivi portatili come il sequencer MinION di Oxford Nanopore Technologies possono generare rapidamente sequenze genomiche da un campione sul campo o in clinica. La tecnologia è stata utilizzata per la sorveglianza dell’Ebola in Africa occidentale, per profilare le comunità microbiche nell’Artico e determinare l’evoluzione del coronavirus durante l’attuale pandemia.

Tuttavia, l’analisi dei dati di sequenziamento del genoma richiede un calcolo potente. Gli scienziati hanno bisogno di unire le molte stringhe di lettere genetiche dai dati grezzi in una singola sequenza e individuare i casi di variazione genetica che fanno luce su come si evolve un virus.

“Fino ad ora, l’analisi genomica ha richiesto la potenza di elaborazione di computer server di fascia alta o servizi cloud. Abbiamo deciso di cambiare questa situazione “, spiega il co-autore senior Hasindu Gamaarachchi, Genomics Computing Systems Engineer presso il Garvan Institute.

“Per abilitare il sequenziamento e l’analisi genomica in situ, in tempo reale e senza grandi infrastrutture di laboratorio, abbiamo sviluppato un’app che potrebbe eseguire flussi di lavoro bioinformatici su set di dati di sequenziamento nanopori che vengono scaricati su uno smartphone. Il processo di riprogettazione, guidato dal primo autore Hiruna Samarakoon, ha richiesto il superamento di una serie di sfide tecniche dovute a vari vincoli di risorse negli smartphone. L’app Genopo combina una serie di strumenti bioinformatici disponibili in un’unica applicazione Android, “miniaturizzata” per lavorare sulla potenza di elaborazione di un dispositivo Android di consumo “.

Test sul coronavirus

I ricercatori hanno testato Genopo sui dati grezzi di sequenziamento di campioni di virus isolati da nove pazienti di Sydney infettati da SARS-CoV-2, che comportava l’estrazione e l’amplificazione dell’RNA del virus da un campione di tampone, il sequenziamento del DNA amplificato con un dispositivo MinION e l’analisi dei dati su uno smartphone. I ricercatori hanno testato la loro app su diversi dispositivi Android, inclusi modelli di Nokia, Huawei, LG e Sony.

L’app Genopo ha impiegato in media 27 minuti per determinare la sequenza completa del genoma di SARS-CoV-2 dai dati grezzi, che secondo i ricercatori apre la possibilità di eseguire analisi genomiche al punto di cura, in tempo reale. I ricercatori hanno anche dimostrato che Genopo può essere utilizzato per profilare la metilazione del DNA – una modifica che cambia l’attività genica – in un campione del genoma umano.

“Questo illustra un’architettura flessibile ed efficiente che è adatta per eseguire molti strumenti bioinformatici popolari e ospitare genomi piccoli o grandi”, afferma il dott. Deveson. “Ci auguriamo che questo renda la genomica molto più accessibile ai ricercatori per sbloccare le informazioni nel DNA o nell’RNA a beneficio della salute umana, anche nell’attuale pandemia”.

Genopo è un’applicazione gratuita e open source disponibile tramite Google Play Store.