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Una variante genetica molto diffusa tra le persone di origine messicana è legata a un rischio quasi doppio di sviluppare il diabete di tipo 2. Adesso un gruppo di ricercatori ha individuato almeno una parte del meccanismo che spiega questo legame. La malattia tende a presentarsi più spesso in alcune famiglie, eppure non esiste un singolo gene capace di stabilire chi si ammalerà. Contano anche il peso, l’età e l’ambiente in cui si vive. La nuova ricerca mette a fuoco uno di questi tasselli genetici e apre la strada a possibili trattamenti pensati proprio per chi porta questa alterazione. Il tema è particolarmente rilevante per il continente americano, perché la variante compare con frequenza elevata in alcune popolazioni di discendenza indigena.
La variante si chiama T4977C e da tempo era nota la sua associazione con una maggiore probabilità di ammalarsi. Mancavano però gli ingranaggi capaci di spiegare questa relazione. Gli scienziati della University of Southern California hanno scoperto che chi possiede T4977C non riesce a produrre una microproteina identificata di recente, coinvolta nel modo in cui l’organismo ottimizza l’utilizzo del glucosio.
MENTSH, la microproteina che regola il glucosio
Il nome della molecola è MENTSH. Secondo gli autori dello studio, chi porta la variante e quindi non produce MENTSH in modo normale ha circa il doppio delle probabilità di ricevere una diagnosi di diabete di tipo 2 rispetto a chi non la presenta. Il team, guidato da Pinchas Cohen, preside della Leonard Davis School of Gerontology della stessa università, ha osservato che la microproteina aiuta il corpo a sfruttare il glucosio in maniera efficiente. Lo fa modulando la via di segnalazione dell’insulina sia nelle cellule adipose sia in quelle muscolari.
“La microproteina migliora la segnalazione dell’insulina nelle cellule muscolari e la riduce nelle cellule adipose. Aumentando questa segnalazione nel muscolo favorisce la captazione del glucosio da parte del tessuto muscolare e così ne abbassa la concentrazione nel flusso sanguigno”, hanno spiegato i ricercatori.
Per approfondire questa funzione il gruppo ha somministrato MENTSH e alcune versioni modificate della molecola a topi con obesità e diabete. Alcune hanno migliorato la segnalazione insulinica e ridotto l’aumento di peso negli animali alimentati con una dieta ricca di grassi. Una versione modificata, stando agli autori, ha anche spinto i roditori a bruciare più grassi al posto del glucosio come combustibile e ha contribuito a preservare la massa muscolare durante il dimagrimento.
Si tratta comunque di risultati preclinici. MENTSH non è mai stata testata come terapia sugli esseri umani, ma secondo gli studiosi in futuro potrebbe diventare la base per trattamenti rivolti in modo specifico ai portatori della variante T4977C.
Il peso corporeo fa la differenza
Il rischio non è uguale per tutti i portatori. “Questo effetto dannoso si osserva davvero solo nelle persone in sovrappeso o con obesità. In chi ha un indice di massa corporea sano la variante non produce questo effetto negativo. Mantenere un IMC sano è sempre consigliabile, ma per chi ha questa variante genetica conservare un peso adeguato è ancora più importante”, ha raccontato il team.
La scoperta potrebbe avere un significato particolare per il Messico. La variante sarebbe presente in circa il 20% dei messicani e dei messicoamericani, anche se questa cifra non significa che sia distribuita in maniera uniforme in tutto il Paese. “A quanto pare questa variante è comparsa in una delle prime popolazioni indigene d’America. Si trova nell’aplogruppo mitocondriale B2, presente in percentuali diverse in numerosi popoli indigeni di tutto il continente”, hanno chiarito i ricercatori.
Per capire meglio come si distribuisce sul territorio messicano servirebbero molti più test genetici nelle diverse popolazioni. Gli autori sottolineano inoltre che la variante si trasmette esclusivamente per via materna, perciò chi ha una discendenza materna di origine spagnola o europea non ne è interessato. Più che una predisposizione condivisa da tutti i messicani, si parla quindi di un fattore di rischio che può pesare soprattutto su determinate linee materne e la cui diffusione all’interno del Paese è ancora tutta da mappare.
Fonte: TecnoAndroid
