In questo articolo Indice dei contenuti 3 sezioni
Il DNA dei bambini concepiti in vitro porta con sé una particolare firma genetica, legata a frammenti noti in modo colloquiale come “geni saltellanti”. A individuarla è stata una nuova ricerca che entra nel dibattito sulla sicurezza della fecondazione in vitro, una tecnica che secondo le stime ha permesso la nascita di circa 13 milioni di bambini nel mondo. Alcuni studi precedenti avevano già ipotizzato un legame tra questi trattamenti e un’incidenza leggermente più alta di certe malattie nelle persone nate così, ma finora non esistono prove definitive.
Va detto subito che non c’è alcuna evidenza conclusiva capace di collegare in modo diretto i possibili effetti della procreazione assistita con la salute futura di chi è stato concepito attraverso queste tecniche. Come in qualsiasi gravidanza, sul benessere dei neonati pesano tanti fattori. Contano la salute dei genitori, le caratteristiche della gestazione e le condizioni che accompagnano lo sviluppo.
Cosa sono i LINE 1 e perché interessano gli scienziati
I ricercatori dell’Università Sun Yat sen, in Cina, hanno osservato che i bambini nati con la fecondazione in vitro mostrano un’espressione molecolare diversa rispetto a quelli concepiti naturalmente. La differenza riguarda i LINE 1, sigla che sta per elemento nucleotidico intercalato lungo 1, una tipologia di elemento genetico che potrebbe aiutare a capire meglio gli effetti di queste tecniche.
I LINE 1 sono porzioni di DNA in grado di copiare se stesse e di inserire le repliche in altri punti del genoma. Quando succede possono alterare la struttura o il funzionamento di alcune regioni genetiche, e il fenomeno tende a diventare più frequente in condizioni di stress cellulare. Da qui è nata la domanda alla base dello studio, cioè se le procedure di fecondazione assistita possano agire come una forma di stress nelle primissime fasi dello sviluppo, modificando la quantità o la distribuzione di questi elementi.
Per trovare una risposta gli scienziati hanno sequenziato il genoma completo di 75 bambini. Di questi, 33 erano stati concepiti in vitro e 42 senza alcun trattamento per la fertilità. Le analisi sono state condotte su campioni di sangue del cordone ombelicale prelevati al momento della nascita.
Come è stata condotta l’analisi del DNA
Con uno strumento bioinformatico chiamato Bowtie2 i ricercatori hanno misurato la quantità di DNA corrispondente ai LINE 1 in ciascun genoma, confrontando poi i due gruppi. In seguito hanno usato il programma Mobile Element Locator Tool per individuare le differenze nel materiale genetico e capire in quali zone precise si concentrassero questi frammenti. Hanno cercato anche eventuali cambiamenti comparsi durante lo sviluppo e non per forza presenti nei genitori.
L’ultimo passaggio ha riguardato i geni vicini alle posizioni in cui i LINE 1 mostravano variazioni. Per studiarne i legami con malattie e funzioni biologiche è stato consultato il database DAVID, acronimo di Database for Annotation, Visualization and Integrated Discovery.
Più geni saltellanti non significa più malattie
I risultati, pubblicati sulla rivista American Journal of Obstetrics & Gynecology, indicano che i bambini concepiti in vitro avevano una quantità leggermente maggiore di DNA LINE 1 sull’intero genoma rispetto ai coetanei nati in modo naturale. Il dato è stato verificato anche su tre coppie di fratelli, in ognuna delle quali uno solo era nato grazie alla procreazione assistita. In tutte e tre le famiglie il figlio concepito in vitro presentava più LINE 1 del fratello o della sorella. Una coincidenza significativa, visto che i fratelli condividono buona parte delle informazioni genetiche e avevano gli stessi genitori.
Quanto alla collocazione, i “geni saltellanti” risultavano più presenti in regioni del DNA che ospitano geni già associati a malattie metaboliche, cardiovascolari, neuropsichiatriche e neoplastiche.
Lo studio però non consente di stabilire un rapporto di causa ed effetto tra la fecondazione in vitro e un rischio più alto di sviluppare queste patologie. La ricerca individua un’associazione tra il trattamento e una maggiore presenza di una firma molecolare legata a determinati schemi dei LINE 1, senza dimostrare che tale modifica provochi malattie.
Gli stessi autori riconoscono che il lavoro va ampliato e che serviranno altri studi per stabilire quanto contino davvero queste differenze molecolari. Secondo i ricercatori i dati raccolti offrono comunque informazioni utili al dibattito scientifico sulla sicurezza della procreazione assistita, e per le indagini future suggeriscono di monitorare in modo continuo l’integrità genomica delle persone concepite tramite fecondazione in vitro.
Fonte: TecnoAndroid
