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Con AlphaGenome Atlas Google DeepMind mette sul tavolo una banca dati costruita con l’intelligenza artificiale che prova a rispondere a una domanda apparentemente semplice e in realtà enorme: cosa succede se cambia una singola lettera del nostro DNA. Il sistema, per il momento, contiene stime per circa 9 miliardi di varianti possibili, e l’obiettivo dichiarato è dare ai ricercatori uno strumento per capire quali di queste possano alterare la regolazione dei geni o essere collegate a una malattia.
Vale la pena fissare subito la differenza con il Progetto Genoma Umano, perché è il punto che spiega tutto il resto. Quello sforzo storico ha permesso di leggere e collocare le circa 3 miliardi di lettere che compongono il nostro DNA. Una mappa, insomma. AlphaGenome Atlas parte da quella mappa già esistente e cambia il tipo di domanda, spostandosi dal dove si trova una lettera al cosa potrebbe accadere se quella lettera venisse sostituita.
Come si arriva a 9 miliardi di varianti
Il conto, spiegato senza tecnicismi, è più intuitivo di quanto sembri. Il DNA lavora con un alfabeto di quattro lettere, i nucleotidi A, C, G e T. Il genoma umano ha circa 3 miliardi di posizioni e in ognuna la lettera presente può essere rimpiazzata da una delle altre tre. Moltiplicando, ecco i circa 9 miliardi di cambiamenti possibili a singola lettera. DeepMind ha usato AlphaGenome, il suo modello di deep learning, per calcolare in anticipo il probabile effetto molecolare di praticamente tutti questi cambiamenti. Il risultato è una mole di dati che si aggira intorno a un Petabyte. E qui arriva la parte che mette le cose in prospettiva: si tratta soltanto dell’inizio. L’Atlas oggi calcola le sostituzioni di una lettera sola. Se si volessero testare tutte le combinazioni di due cambiamenti contemporanei, le possibilità salirebbero a circa 40 trilioni di trilioni. Un numero che, tradotto in pratica, significa che la strada davanti è lunghissima.
A chi serve davvero e come si consulta
Il pubblico di riferimento è abbastanza definito: genetisti, ricercatori che lavorano su malattie rare, biologi molecolari e gruppi che analizzano grandi database genomici. L’uso tipico funziona più o meno così: si prende una variante concreta individuata in un paziente o in una coorte e si va a vedere quale effetto il sistema prevede su processi come l’espressione genica o la regolazione del DNA.
Le circa 9 miliardi di varianti a singola lettera sono già state precalcolate, quindi non c’è attesa. I risultati si possono esplorare attraverso un portale web interattivo, interrogare tramite una API per analisi automatizzate e, in alcuni casi, scaricare come file per studi su larga scala. La metafora scelta da Google DeepMind è quella del volume cartografico: come un atlante raccoglie mappe che mettono in relazione le caratteristiche di un territorio, AlphaGenome Atlas traccia gli effetti molecolari delle varianti del DNA lungo tutto il genoma.
Il vero vantaggio pratico: ridurre i sospettati
Uno degli impieghi più concreti riguarda la capacità di restringere il campo. Una singola persona può portare milioni di varianti nel proprio DNA, e stabilire quali siano effettivamente rilevanti resta una delle sfide più spinose della genetica clinica. È un lavoro da ago nel pagliaio, con il pagliaio che cresce ogni volta che si sequenzia un nuovo genoma. Qui l’Atlas può dare una mano concreta, aiutando a stabilire una priorità su quali varianti convenga indagare prima. Il punto da tenere presente, e Google DeepMind non lo nasconde, è che lo strumento non sostituisce una diagnosi e non dimostra da solo che una variante causi una malattia. Quello che può fare è accelerare l’individuazione delle candidate più importanti, ordinando il caos di dati che oggi rallenta il lavoro di chi cerca la causa genetica di una condizione rara.
