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Una sola infusione di una terapia genica basata su CRISPR è riuscita a dimezzare il colesterolo LDL, quello che tutti conoscono come colesterolo “cattivo”, e a mantenerlo basso per un anno intero. Il risultato arriva da una sperimentazione di Fase 1 condotta dalla Cleveland Clinic, la prima in assoluto su esseri umani per questo trattamento. Ha coinvolto persone con disturbi dei lipidi nel sangue che non rispondevano in modo adeguato ai farmaci tradizionali. Oltre al colesterolo, anche i trigliceridi sono calati in maniera netta, e la riduzione non si è affievolita col passare dei mesi.
Lo studio ha seguito 15 pazienti per dodici mesi. L’obiettivo era verificare se i cali già osservati dopo appena due mesi dall’infusione avrebbero retto nel tempo. Stando ai dati, la risposta è positiva. Dopo un anno i partecipanti trattati con il dosaggio più alto mostravano una riduzione del 52,5% del colesterolo LDL rispetto ai valori di partenza e un calo del 47,8% dei trigliceridi. Durante tutto il periodo di osservazione non sono stati registrati eventi avversi gravi legati alla terapia.
Un effetto che dura nel tempo
I risultati sono stati presentati al congresso annuale della Società Europea di Cardiologia del 2026 e pubblicati in contemporanea sul New England Journal of Medicine. A commentarli è stato Luke Laffin, cardiologo della Cleveland Clinic e primo autore della ricerca. “Partendo dai dati iniziali presentati a novembre 2025, la durata dell’effetto di abbassamento dei lipidi è stata notevole” ha spiegato. “È incoraggiante che non ci siano stati eventi gravi legati alla sicurezza di CTX310 durante lo studio e nell’anno successivo al trattamento. Non vediamo l’ora di continuare a studiare questa terapia su un numero più ampio di pazienti.”
Per chi non ha familiarità con il tema, la tecnologia CRISPR Cas9 è uno strumento di editing genetico pensato per modificare in modo mirato porzioni specifiche del DNA di una persona. I ricercatori la stanno studiando come possibile via per trattare malattie serie, intervenendo proprio sui geni che contribuiscono a scatenarle o ad aggravarle.
Come funziona CTX310 e cosa succede adesso
Il trattamento sperimentale si chiama CTX310 e viene somministrato con un’unica infusione. Il suo compito è trasportare il sistema di editing fino al fegato, dove spegne un gene chiamato ANGPTL3. Questo gene contribuisce a regolare i grassi che circolano nel sangue. Disattivarlo significa abbassare sia il colesterolo LDL sia i trigliceridi, due valori che hanno un legame stretto con le malattie cardiovascolari.
Nel corso della sperimentazione i pazienti hanno ricevuto CTX310 a dosaggi compresi tra 0,1 e 0,8 mg/kg. Prima dell’infusione sono stati trattati con corticosteroidi e antistaminici. Il gruppo di ricerca ha poi tenuto sotto controllo la sicurezza del trattamento e misurato le variazioni dei livelli di ANGPTL3, di colesterolo LDL e di trigliceridi. Al dosaggio più elevato, a dodici mesi di distanza, entrambi i parametri risultavano ridotti in media di circa il 50%.
I dati sono promettenti ma la terapia resta a tutti gli effetti sperimentale e lo studio ha riguardato soltanto 15 persone. I partecipanti sono stati monitorati per un anno dopo l’infusione e il controllo della sicurezza a lungo termine andrà avanti per altri 15 anni, come previsto dalle raccomandazioni della FDA per le terapie di editing genetico. La ricerca è stata finanziata da CRISPR Therapeutics AG, con sede a Zugo, in Svizzera, e anche l’istituto di Laffin ha ricevuto fondi di ricerca dalla stessa azienda.
Fonte: TecnoAndroid
