Il paziente affetto da morbo di Parkinson, clinicamente, si presenta con ipo-cinesia, rigidità, deficit posturali e spesso tremore distale a riposo. Si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva, ad evoluzione lenta che si manifesta in seguito alla progressiva e cronica degenerazione dei neuroni della substantia nigra, una piccola area del sistema nervoso centrale. Nello specifico, a fare le spese di questa neurodegenerazione, sono i neuroni dopaminergici, cioè quelli che producono la dopamina. Quest’ultima è un neurotrasmettitore essenziale per l’attività motoria per cui, nel momento in cui viene prodotta in quantità ridotte, si manifestano i difetti del movimento tipici dei pazienti con Parkinson.
Alla base della neurodegenerazione che caratterizza il morbo di Parkinson vi è un gene, Pink1 il quale, però, sembra avere un “doppio volto”: da un lato è responsabile della perdita dei neuroni dopaminergici dall’altro, invece, è fondamentale per la loro nascita. A dimostrarlo è uno studio pubblicato sulle pagine della autorevole rivista Scientific Report da un team di ricercatori delle Università di Sheffield e del Lussemburgo. Per la prima volta, questo studio mette in luce la capacità di Pink1 di favorire la generazione dei neuroni dopaminergici, un aspetto finora del tutto ignorato.
Pink1: il gene che uccide e rigenera i neuroni dopaminergici nel morbo di Parkinson
Per studiare l’attività di questo gene, gli scienziati hanno fatto ricorso a vari modelli, come mini organi e il pesce zebra, un animale modello spesso utilizzato per gli studi di genetica. Questo animale modello si caratterizza per il fatto di essere trasparente consentendo così di poter seguire e studiare il comportamento di singoli gruppi di cellule, compresi i neuroni. La neurogenesi è un processo che con l’avanzare dell’età rallenta sino a fermarsi completamente, in presenza di patologie come il morbo di Parkinson. L’obiettivo dei ricercatori è ora quello di capire meglio l’impatto delle mutazioni di Pink1 sui neuroni dopaminergici. Il tutto, allo scopo di poter sviluppare, in futuro, nuovi trattamenti terapeutici per rallentare o arrestare la progressione della neurodegenerazione caratteristica della patologia.