Un’innovazione nel settore medico ha permesso di raggiungere traguardi importanti per la salute. A tal proposito, nel salotto di casa, tra giocattoli e risate, KJ Muldoon ha compiuto i suoi primi passi. Un gesto semplice, ma per lui carico di significato. Un anno fa, i medici dubitavano che il neonato sopravvivesse ai primi mesi di vita. Ciò a causa di una malattia metabolica rarissima e potenzialmente letale. Oggi, grazie a una terapia CRISPR personalizzata, KJ non solo cammina, ma è riuscito a tornare a casa. Il percorso che ha portato a tale traguardo è senza precedenti. Presso il Children’s Hospital of Philadelphia, esperti di ricerca pediatrica avanzata hanno sviluppato un trattamento genetico su misura. Correggendo il difetto responsabile del disturbo metabolico. Una condizione che, nella maggior parte dei casi, costringe i neonati a lunghe degenze ospedaliere o, peggio, non lascia speranze di sopravvivenza.
Terapia CRISPR personalizzata salva la vita ad un bambino
Per quasi dieci mesi, KJ ha conosciuto solo reparti e macchinari di monitoraggio. La dimissione a giugno ha segnato una svolta: la famiglia ha potuto finalmente riportarlo a casa, iniziando una vita quotidiana fatta di controlli programmati ma anche di momenti sereni a casa. Sul fronte medico, i risultati sono altrettanto straordinari. I progressi nello sviluppo motorio e cognitivo di KJ sono costanti. E i primi passi rappresentano un traguardo che fino a poco tempo fa sembrava impossibile.
A guidare il progetto è stato un team multidisciplinare coordinato da Rebecca Ahrens-Nicklas. In collaborazione con Kiran Musunuru della University of Pennsylvania, con l’obiettivo di trasformare un caso unico in un modello replicabile per altri bambini affetti da patologie genetiche ultra-rare. Oggi, ogni passo di KJ è una piccola vittoria: non solo contro una malattia genetica estrema, ma anche a favore di un futuro in cui la medicina personalizzata potrebbe diventare realtà per altri bambini come lui.
