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Google DeepMind ha presentato AlphaGenome 2, un nuovo modello di intelligenza artificiale costruito per aiutare la ricerca scientifica a capire meglio da dove nascono le malattie. Gli sviluppatori lo descrivono come “uno strumento nuovo e potente per scoprire i fattori cellulari che guidano le malattie” e il punto di partenza è proprio questo: mettere in relazione la biologia delle singole cellule con la genetica, prevedendo in che modo le varianti genetiche incidono su centinaia di tipi di cellule umane.
Il gruppo di lavoro parla di un modello di sequenziamento del DNA di ultima generazione che unisce due mondi finora piuttosto separati. Per capirne la portata conviene fare un passo indietro. La letteratura scientifica spiega che tutte le cellule del corpo umano contengono praticamente lo stesso codice genetico, eppure non tutte usano gli stessi geni. Ogni tipo cellulare accende o spegne gruppi diversi di geni in base alla funzione che deve svolgere.
Questo meccanismo prende il nome di espressione genica e stabilisce quali geni sono attivi e quali compiti porta avanti ciascuna cellula. Progetti precedenti come AlphaGenome Atlas permettono già di osservare il comportamento di milioni di cellule. Quello che ancora non è del tutto chiaro è come le piccole modifiche del DNA alterino questa attività e in che modo tali cambiamenti possano favorire la comparsa di certe malattie o lo sviluppo di determinati tratti umani. È esattamente questo il vuoto di conoscenza che AlphaGenome 2 prova a colmare, perché consente di individuare come minime variazioni nella sequenza genetica modifichino l’attività di specifici geni all’interno di cellule precise. Una possibilità che apre strade nuove per comprendere i meccanismi biologici legati a diverse patologie.
Come funziona AlphaGenome 2
L’algoritmo poggia sui progressi di AlphaGenome e di AlphaGenome Atlas, entrambi sviluppati in precedenza da Google DeepMind. Il primo è un modello in grado di prevedere come le varianti genetiche influenzano l’attività molecolare nei diversi tessuti dell’organismo. Il secondo invece è una piattaforma che raccoglie previsioni sui 9 miliardi di possibili cambiamenti di una sola lettera nel genoma umano.
Insieme questi due strumenti consentono ai ricercatori di individuare e studiare le variazioni genetiche che potrebbero avere un ruolo nella comparsa di malattie rare, di caratteristiche umane complesse e di alcuni processi fondamentali della biologia. Il team di Google lo spiega così: “questi strumenti aiutano i ricercatori a dare priorità agli effetti delle varianti e a interpretarli, spingendo le scoperte sulle malattie rare, sui tratti complessi e sulla biologia fondamentale”.
Dalla media dei tessuti alle singole cellule
Il vero salto di AlphaGenome 2 sta nel cambio di prospettiva. Invece di analizzare soltanto il comportamento medio dei geni in tessuti interi, il nuovo sistema riesce a studiare tipi e stati cellulari individuali. Il modello nasce da AlphaGenome ma introduce un’architettura ridisegnata e un processo di addestramento che ha coinvolto più di 100 milioni di profili di singole cellule provenienti da 68 tessuti umani.
Grazie a questo aggiornamento, secondo Google DeepMind, la nuova versione quasi raddoppia la capacità del suo predecessore di riconoscere le varianti genetiche che modificano l’espressione dei geni nelle cellule. Nella pratica, spiegano gli sviluppatori, il modello “permette ai ricercatori di prevedere gli effetti delle varianti in cellule rilevanti per la malattia che passerebbero inosservati nei modelli basati sui tessuti generali, oltre a fare previsioni per stati cellulari e di malattia che il modello non aveva considerato in precedenza”.
In questo modo gli atlanti cellulari smettono di essere soltanto mappe descrittive delle caratteristiche delle cellule e diventano anche risorse capaci di formulare previsioni sulla genetica umana. AlphaGenome 2 è disponibile per la ricerca non commerciale attraverso l’API di AlphaGenome, mentre l’accesso per i progetti di ricerca commerciale si trova ancora in una fase preliminare privata.
Fonte: TecnoAndroid