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Riparazione del DNA: la NER svelata dal supercomputer Summit

Scienziati hanno svelato come il corpo ripara il DNA danneggiato, grazie al supercomputer Summit, per prevenire malattie genetiche.

scritto da Margherita Zichella 28/03/2025 0 commenti 1 Minuti lettura
Scienziati hanno svelato come il corpo ripara il DNA danneggiato, grazie al supercomputer Summit, per prevenire malattie genetiche.
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Un gruppo di scienziati dell’Università Statale della Georgia ha fatto un’importante scoperta che ci aiuta a capire meglio come il nostro corpo ripara il DNA danneggiato. Per farlo, hanno usato il supercomputer Summit, uno dei più potenti al mondo, capace di fare calcoli incredibili in un secondo. Grazie alla sua potenza, i ricercatori sono riusciti a creare un modello dettagliato di un processo fondamentale nel nostro corpo: la riparazione per escissione di nucleotidi, o NER. Si tratta di un meccanismo che entra in azione ogni volta che il nostro DNA viene danneggiato, come ad esempio da raggi UV o da agenti chimici. È come se il corpo avesse un sistema di emergenza che si attiva per proteggere la nostra “mappa genetica”.

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Come il corpo combatte i danni cellulari

NER è composto da diverse fasi, simili a come un’équipe di medici agirebbe su un paziente che ha bisogno di cure urgenti. Prima c’è il riconoscimento del danno: una proteina specifica, la XPC, è la prima a rendersi conto che qualcosa non va e a preparare il DNA per essere riparato. Poi entra in gioco un’altra squadra di proteine che avvia la scansione per riparare il danno. Infine, altre proteine fanno il lavoro di riparazione vero e proprio, riportando il DNA alla sua forma originale. Questo processo è vitale per la nostra salute, ma quando qualcosa va storto, le conseguenze possono essere serie.

Le mutazioni in alcune proteine coinvolte in NER possono portare a malattie gravi, come lo xeroderma pigmentosum, che aumenta il rischio di cancro della pelle, o la sindrome di Cockayne, che causa invecchiamento precoce e problemi di sviluppo. Gli scienziati stanno cercando di capire meglio come e perché si verificano queste mutazioni per sviluppare trattamenti più efficaci in futuro.

Le simulazioni fatte grazie al Summit hanno permesso di vedere con maggiore chiarezza come funziona questo processo molecolare. Il team ora si prepara a utilizzare il supercomputer Frontier, che è ancora più potente, per approfondire ulteriormente lo studio e analizzare altre fasi della riparazione del DNA. Insomma, stiamo parlando di una ricerca che potrebbe cambiare le carte in tavola per la medicina del futuro, aiutandoci a prevenire e curare malattie genetiche e disturbi legati all’invecchiamento.

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Margherita Zichella
Margherita Zichella

Nata a Roma l'11 aprile del 1983, diplomata in arte e da sempre in bilico tra comunicazione scritta e visiva.

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