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Il DNA non è una semplice sequenza lineare di lettere, ma una struttura dinamica, complessa e sorprendentemente organizzata. Una recente scoperta ha portato alla luce l’esistenza di circa 360.000 nodi del DNA che svolgono un ruolo diretto nella regolazione dei geni. Una scoperta del genere cambia in modo significativo la nostra comprensione del funzionamento del genoma umano. Non si tratta di geni veri e propri, né di mutazioni, ma di punti strutturali in cui il DNA si ripiega, si avvicina o si incrocia. Questo crea connessioni funzionali tra regioni anche molto distanti tra loro. Cosa sono questi “nodi” del DNA I nodi del DNA possono essere immaginati come snodi tridimensionali, dove il filamento genetico si organizza nello spazio all’interno del nucleo della cellula. In questi punti, sequenze che sulla carta sembrano lontanissime finiscono per trovarsi a stretto contatto. Ed è proprio questo contatto a fare la differenza. Molti di questi nodi agiscono come interruttori biologici, facilitando o bloccando l’attivazione di specifici geni. In altre parole, non decidono quali geni esistono, ma quando, dove e quanto questi geni vengono espressi. È un livello di controllo molto più raffinato di quanto si pensasse fino a poco tempo fa. Perché la scoperta è così importante Individuare oltre 360.000 nodi regolatori significa avere una mappa molto più dettagliata del funzionamento interno del genoma. Finora, molte variazioni genetiche associate a malattie risultavano difficili da interpretare perché non colpivano direttamente i geni. Ora diventa più chiaro che molte di queste variazioni potrebbero agire proprio su questi nodi strutturali. Questo aiuta a spiegare perché piccoli cambiamenti nel DNA possano avere effetti molto grandi sull’organismo, influenzando processi come lo sviluppo, il metabolismo o la risposta immunitaria. In pratica, il genoma appare sempre meno come un libro statico e sempre più come una rete dinamica di relazioni. Un nuovo modo di leggere il genoma La scoperta cambia anche il modo in cui viene studiata la genetica. Non basta più analizzare la sequenza delle basi, ma diventa fondamentale capire come il DNA si organizza nello spazio. La forma conta quanto il contenuto. Questi nodi funzionano come punti di coordinamento, dove proteine regolatrici, segnali cellulari e sequenze genetiche si incontrano. Alcuni nodi sono stabili, altri si formano e si dissolvono a seconda del tipo di cellula o della fase della vita. Questo spiega perché cellule con lo stesso DNA possano comportarsi in modo completamente diverso. Le possibili applicazioni sono tantissime. Comprendere il ruolo dei nodi del DNA potrebbe aiutare a interpretare meglio malattie genetiche complesse, tumori e disturbi multifattoriali. In futuro, si potrebbe persino pensare a terapie mirate non sul gene, ma sulla struttura che ne regola l’attività. Paradossalmente, scoprire 360.000 nuovi elementi regolatori rende il DNA più complesso, ma anche più leggibile. Molti “misteri” della genetica trovano finalmente una collocazione logica.

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Rilevati 360.000 nodi del DNA che regolano l’attività dei geni