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Due fratelli felini con zampe decisamente fuori misura hanno permesso a un gruppo di ricercatori della Cornell University di confermare per la prima volta, grazie all’analisi genetica, la presenza della sindrome di Marfan nei gatti domestici. Si tratta di una malattia rara del tessuto connettivo nota soprattutto nell’uomo, capace di colpire occhi, cuore e vasi sanguigni. I protagonisti della scoperta si chiamano Gary e Shaggy e la loro storia è finita in uno studio pubblicato su Scientific Reports, che descrive la prima caratterizzazione molecolare di questa condizione in ambito felino.
Già da cuccioli i due fratelli attiravano l’attenzione per gli arti insolitamente lunghi. Crescendo, i veterinari hanno individuato anche anomalie nella struttura degli occhi e un ingrossamento dell’aorta, cioè l’arteria principale dell’organismo. Messi insieme, questi segnali puntavano verso una patologia ereditaria che indebolisce i tessuti connettivi in tutto il corpo. Nell’uomo la sindrome di Marfan riguarda circa una persona su 4.000, mentre tra i gatti nessun caso era mai stato documentato prima di Gary e Shaggy.
Secondo Jacquelyn Evans, autrice senior dello studio e docente al College of Veterinary Medicine e al Baker Institute for Animal Health, i risultati gettano le basi per una diagnostica veterinaria più efficace. Il lavoro potrà aiutare i veterinari a riconoscere situazioni simili in futuro e magari favorire lo sviluppo di test genetici dedicati. Alla ricerca hanno contribuito, tra gli altri, Shawna R. Cook, Jessica J. Hayward, Urs Giger e Philip R. Fox.
Il ruolo del gene FBN1 nella malattia dei due felini
Per capire cosa si nascondesse dietro quei sintomi, specialisti di diverse discipline hanno sottoposto i due animali a esami medici approfonditi e ne hanno analizzato il DNA. L’indagine ha portato a scovare alterazioni nel gene FBN1, quello che contiene le istruzioni per produrre la fibrillina 1. Questa proteina è fondamentale per la salute del tessuto connettivo e sostiene strutture molto diverse tra loro, dai vasi sanguigni alle ossa, passando per legamenti, pelle e occhi.
I test hanno mostrato che sia Gary sia Shaggy possedevano due copie alterate del gene, ereditate una da ciascun genitore. Un dettaglio tutt’altro che banale, perché nell’uomo basta una mutazione in una sola copia di FBN1 per far comparire la malattia. Avere entrambe le copie modificate è un’eventualità eccezionalmente rara e può compromettere in modo serio la produzione di fibrillina 1 normale. Proprio questo rendeva il caso dei due mici particolarmente degno di nota agli occhi degli studiosi.
Perché Gary e Shaggy sono arrivati all’età adulta
Qui entra in gioco l’aspetto più sorprendente della ricerca. Le analisi successive hanno rivelato che la variante genetica presente nei due fratelli non spegneva del tutto il gene. Interferiva piuttosto con il modo in cui le sue istruzioni venivano elaborate, lasciando comunque in piedi una parte dell’attività normale. Gli scienziati l’hanno descritta come una variante ipomorfa situata in una regione coinvolta nello splicing, cioè nella fase in cui le informazioni genetiche vengono lavorate prima di dare origine alla proteina. È stata proprio quella funzione residua a spiegare come Gary e Shaggy siano riusciti a diventare adulti. Con due copie di una mutazione di questo tipo, infatti, il quadro clinico avrebbe potuto assumere una forma ben più grave della sindrome di Marfan.
Fonte: TecnoAndroid