Ci sono nuove informazioni riguardo alla displasia acromesomelica di tipo Maroteaux: una scoperta che cambia il modo in cui si guarda a scheletri antichi e alle storie di emarginazione e cura nelle comunità umane. Nella celebre Grotta del Romito, in Calabria, due corpi deposti insieme oltre dodicimila anni fa hanno sempre attirato l’attenzione per l’abbraccio eterno e per la statura sorprendentemente bassa di entrambe le individue. Ora, grazie alle analisi sul DNA antico ricavato dall’orecchio interno, emerge una diagnosi precisa: la più giovane soffriva di AMDM, la forma rara di displasia collegata al gene NPR2.
Nuove informazioni per la scienza dalla Calabria
L’abbraccio scolpito nel tempo della Grotta del Romito non è soltanto un’immagine struggente. I resti, scoperti negli anni sessanta, sono stati sottoposti a nuove tecniche di genomica e a una lettura osteologica più attenta. Dalle analisi è emerso che le due donne erano parenti strette, molto probabilmente madre e figlia. La giovane presentava una forma grave di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux con arti estremamente corti, limitazioni nei movimenti di mani e gomiti e una conformazione scheletrica che avrebbe reso le attività quotidiane molto difficili in una società di cacciatori raccoglitori. La donna adulta, invece, mostrava una statura solo moderatamente ridotta, coerente con una sola copia mutata del gene NPR2. Questo schema genetico spiega bene perché la figlia fosse così compromessa mentre la madre potesse muoversi in modo quasi funzionale.
Genetica, paleopatologia e umanità
L’identificazione dell’AMDM in un contesto dell’Era Glaciale rappresenta la testimone più antica finora riconosciuta di questa malattia. Il gene NPR2 è noto per regolare la crescita delle cartilagini e delle ossa; la perdita di entrambe le copie funziona come una freno drastico allo sviluppo scheletrico. Dalle analisi isotopiche emerge che la ragazza riceveva una dieta simile a quella degli altri individui del gruppo, senza segni evidenti di malnutrizione. Un dettaglio che parla chiaro: qualcuno si prendeva cura di lei, garantendole cibo e supporto fino alla tarda adolescenza, nonostante le difficoltà motorie. È una finestra potente sulle dinamiche sociali dei gruppi paleolitici: la fragilità non sempre significava esclusione.
L’uso dell’osso petroso e dell’orecchio interno per estrarre DNA antico ha permesso di ottenere dati genetici solidi anche dopo millenni. Da un lato la scoperta conferma che la medicina genetica può risalire molto indietro nel tempo per diagnosticare malattie ereditate; dall’altro rilancia interrogativi etici e interpretativi. Quanto valgono oggi categorie diagnostiche applicate a scheletri antichi? In che misura il contesto culturale ha compensato limiti fisici? I dati non danno tutte le risposte, ma sottolineano che la cura e l’assistenza non sono invenzioni moderne.
