La terapia genica secondo molti sarà il futuro nel trattamento di numerose malattie genetiche, essa in soldoni consiste nell’utilizzare vettori virali come: Adenovirus, Retrovirus, Virus Adeno-associati, per iniettare nell’organismo malato il gene corretto e sostituirlo a quello malato, in modo da ripristinare la normale funzionalità di quel gene che produrrà la proteina da esso codificata.

In questo caso parliamo di terapia oculare, nel dettaglio della Amaurosi di Leber, una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva che causa in chi ne soffre un progressivo abbassamento della vista fino alla totale cecità in età post natale, una patologia attualmente irreversibile e incurabile ma che forse ora vede aprirsi uno spiraglio di luce.

Il tipo di trasmissione di questa patologia la fa palesare in figli che hanno ereditato da due genitori eterozigoti per il gene mutato (asintomatici), una coppia in omozigosi degli stessi, i geni in questione sono i CEP209 che nel caso della Amaurosi di Leber presentano una mutazione in una sequenza intronica che viene trascritta insieme agli esoni e non eliminata durante lo splicing.

Tutto ciò nel tempo porta a problemi di natura strutturale a livello retinico o anche distrofia retinica, con esiti molto negativi per la vista.

A Napoli il primo passo

Presso l’Istituto Vanvitelli di Napoli, una bambina affetta da questa patologia, ha subito un trattamento basato su un vettore virale che, sfruttando la nuova tecnica CRISPR/Cas9, ha inserito un RNA CEP209 (gene coinvolto appunto nella patologia) in grado di silenziare la sequenza aberrante nel gene completo, cosa che poi ha consentito uno splicing corretto della sequenza genica.

Tutto ciò è stato fatto attraverso una iniezione intrevitreale molto tranquilla e priva di dolore grazie ad una anestesia attuata mediante colliri appositi e la bambina sta iniziando a presentare i primi miglioramenti, la progressione della malattia è infatti rallentata considerevolmente, ora l’obbiettivo è ovviamente un recupero completo dopo una lunga ma necessaria riabilitazione.