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All’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, un bambino ha per la prima volta ricevuto la nuovissima terapia genica per curare la patologia di cui soffriva, l’Atrofia Muscolare Spinale di tipo 1, si tratta di una grande traguardo reso possibile grazie al progetto di screening neonatale per la SMA attivo in Lazio e Toscana.

Questo progetto è pilotato e gestito interamente dal Dipartimento di Scienze della vita e Sanità pubblica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore a Roma.

Cos’è l’Atrofia Muscolare Spinale

La malattia di cui soffriva il neonato, è una patologia genetica rara a carattere autosomico recessivo, ovvero legata a geni difettosi nell’espressione di una determinata proteina che, devono essere presenti in coppia per palesare la malattia, la quale dunque può aver luogo se entrambi i genitori, affetti e non sintomatici, hanno trasmesso una copia del gene non funzionante al nascituro.

Il gene in questione è localizzato sul cromosoma 5 (5q12-13) e codifica per la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni SMN, la quale risulta indispensabile per mantenere in vita i motoneuroni presenti nelle corna anteriori del grigio spinale, responsabili dell’invio degli stimoli motori provenienti dalle vie motore ai muscoli striati.

In caso di SMA1, questi neuroni vanno incontro ad un progressivo decadimento legato ad un deficit di questa proteina, che come potete ben intuire, si traduce in un progressivo deficit motorio di chi ne è afflitto, il quale, a livello delle proprie sequenze genomiche, presenterà una totale delezione in omozigosi del gene SMN a livello telomerico, con conseguente esordio di malattia.

La terapia genica, Zolgensma

I medici hanno dunque optato per l’utilizzo della terapia genica, un nuovo modo di curare le malattie genetiche, che ove possibile, consiste nel riparare il DNA privo di un determinato gene, come nel caso della SMA1, utilizzando un vettore virale che, andrà a inserire il gene sano sostituendolo a quello malfunzionante, in modo da istruire le cellule a produrre la proteina che prima era mancante.

Il farmaco utilizzato è stato Zolgensma, un pricipio attivo iniettabile per via venosa e in un unica soluzione che sfrutta un vettore virale innocuo per l’uomo, un Adenovirus, che presenta al suo interno una versione ingegnerizzata del gene SMN unito a dei promotori.

Il vettore una volta inoculato, andrà ad “infettare” i neuroni affetti da tale sindrome, integrando nel loro DNA il gene funzionalmente attivo, incrementando così la produzione della proteina che prima era deficitaria e salvando il paziente.