otoferlina

Una notizia che segna un punto di svolta nella medicina genetica: la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha dato il via libera a Otarmeni, la prima terapia genica mai approvata per trattare una forma ereditaria di sordità congenita. Non si tratta di un dispositivo che compensa la perdita uditiva, come fanno gli apparecchi acustici o gli impianti cocleari. Qui la logica è diversa, e parecchio più ambiziosa: intervenire direttamente sulla causa genetica del problema. La sordità congenita colpisce tra uno e tre bambini ogni mille nati. In circa la metà dei casi, alla base c'è una mutazione genetica. Tra le cause più studiate, le mutazioni del gene Otof rappresentano una quota compresa tra il 2% e l'8% dei casi di sordità non sindromica. Quel gene serve a produrre l'otoferlina, una proteina che consente alle cellule dell'orecchio interno di trasformare le vibrazioni sonore in segnali elettrici leggibili dal cervello. Quando entrambe le copie del gene sono alterate, quel meccanismo si blocca e il risultato è una grave perdita dell'udito presente fin dalla nascita. Come funziona Otarmeni e cosa cambia rispetto alle soluzioni attuali Otarmeni utilizza dei vettori virali adeno associati (AAV) per portare una copia funzionante del gene Otof direttamente nelle cellule della coclea, la struttura a spirale dell'orecchio interno che gestisce l'udito. La procedura richiede un unico intervento chirurgico, durante il quale il trattamento viene somministrato nella coclea. Una volta lì, il gene introdotto permette alle cellule di ricominciare a produrre otoferlina, ripristinando la trasmissione dei segnali sonori verso il cervello. Il bello è che non servono trattamenti ripetuti: la terapia genica viene somministrata una sola volta e può avere effetti duraturi. Anche la Cina sta lavorando a un approccio simile. I dati clinici a supporto dell'approvazione sono decisamente incoraggianti. In uno studio condotto su bambini e ragazzi tra i 10 mesi e i 16 anni, l'80% dei partecipanti ha recuperato in modo significativo la capacità uditiva dopo il trattamento con Otarmeni. Il 42% ha raggiunto livelli di udito tali da percepire suoni quotidiani e perfino sussurri, un risultato che prima dell'intervento sarebbe stato impensabile. Numeri che assumono un peso ancora maggiore se si considera che la sordità congenita, quando non trattata nelle prime fasi di vita, può compromettere in modo serio lo sviluppo del linguaggio e della comunicazione. Approvazione accelerata e distribuzione gratuita negli Stati Uniti L'approvazione di Otarmeni è avvenuta nell'ambito del programma National Priority Voucher della FDA, un'iniziativa pensata per velocizzare lo sviluppo di terapie innovative destinate a malattie rare. La revisione si è chiusa in appena 61 giorni, uno dei tempi più rapidi mai registrati per un prodotto di questo tipo. Marty Makary, commissario della FDA, ha parlato di "un traguardo importante nel trattamento della perdita uditiva genetica", sottolineando come l'agenzia stia dimostrando di poter valutare anche richieste complesse, come le terapie geniche a doppio vettore, in tempi molto più brevi del solito. Il presidente Donald Trump ha poi annunciato che la terapia sarà fornita gratuitamente ai pazienti idonei negli Stati Uniti, una decisione davvero insolita nel campo delle terapie geniche, dove i costi sono di norma elevatissimi. George D. Yancopoulos, presidente e direttore scientifico di Regeneron, l'azienda farmaceutica che ha sviluppato il trattamento, ha definito la scelta "una conferma che l'industria biofarmaceutica può essere una vera forza positiva nel mondo". La FDA ha comunque precisato che Otarmeni può comportare effetti collaterali, tra cui otite media, nausea, vertigini e dolore durante la procedura. Gli operatori sanitari dovranno monitorare eventuali complicazioni chirurgiche, e la terapia non è raccomandata per i pazienti la cui anatomia non consente un accesso sicuro all'orecchio interno.

otoferlina

Otarmeni: la prima terapia genica approvata contro la sordità congenita