OTOF

Dieci pazienti, una singola somministrazione e risultati che fino a poco tempo fa sembravano impossibili. La terapia genica contro la sordità legata al gene OTOF ha raggiunto traguardi che nessun trattamento precedente era mai riuscito a sfiorare, stando ai risultati di uno studio condotto dal Karolinska Institutet. Lo studio, di dimensioni contenute ma assolutamente senza precedenti per il tipo di approccio, ha mostrato che una sola iniezione è in grado di restituire l'udito in poche settimane. Il meccanismo alla base è tanto elegante quanto ambizioso: i ricercatori hanno consegnato direttamente una copia funzionante del gene chiave per l'udito ai pazienti coinvolti. Si parla del gene OTOF, responsabile della produzione di una proteina fondamentale per la trasmissione dei segnali sonori dall'orecchio interno al cervello. Quando questo gene non funziona correttamente, il risultato è una forma di sordità che fino ad oggi non aveva soluzioni davvero risolutive. La terapia genica, in questo caso, non si limita a compensare il problema o ad aggirarlo con dispositivi esterni: va dritto alla radice, fornendo alle cellule le istruzioni genetiche corrette perché possano tornare a svolgere il proprio lavoro. I risultati dello studio del Karolinska Institutet Quello che colpisce di più è la rapidità con cui i miglioramenti si sono manifestati. Non si parla di mesi o anni di attesa, ma di settimane. Dieci pazienti hanno ricevuto la terapia genica tramite una sola iniezione, e i risultati ottenuti rappresentano un salto in avanti rispetto a qualsiasi tentativo precedente. È uno studio piccolo, certo, e nessuno si nasconde dietro proclami trionfalistici: le dimensioni ridotte del campione impongono cautela. Eppure il fatto che tutti i pazienti coinvolti abbiano mostrato miglioramenti nell'udito dopo il trattamento è un dato che fa parlare di sé, e a ragione. La sordità legata al gene OTOF è una condizione genetica specifica, il che significa che questa terapia genica non è pensata per tutte le forme di perdita uditiva. Tuttavia, per chi convive con questa particolare mutazione, il panorama potrebbe cambiare radicalmente. Fino a ieri le opzioni erano limitate agli impianti cocleari o ad altri ausili, strumenti utili ma che non agiscono sulla causa del problema. Qui invece si interviene sul difetto genetico stesso, con una strategia che punta a una correzione duratura. Perché questo studio cambia la prospettiva sulla sordità genetica Il lavoro del Karolinska Institutet si inserisce in un filone di ricerca sulla terapia genica applicata ai disturbi dell'udito che negli ultimi anni ha accelerato in modo significativo. Restituire l'udito con una sola iniezione sembrava un'idea da fantascienza ancora pochi anni fa, e adesso ci sono dati concreti che dimostrano come sia possibile, almeno per una specifica forma di sordità. I miglioramenti ottenuti dai dieci pazienti dello studio rappresentano il risultato più avanzato mai raggiunto in questo ambito.

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Terapia genica sordità: una sola iniezione restituisce l’udito