Tag: mutazione genetica

Vivere oltre i quattromila metri di altitudine non è semplicemente una questione di abitudine o resistenza fisica. La mutazione genetica nelle Ande scoperta di recente racconta una storia molto più profonda, scritta nel codice stesso della vita. Uno studio condotto sulle popolazioni andine ha infatti individuato una variante del DNA estremamente rara, capace di spiegare come il cuore umano riesca a funzionare in modo efficiente lassù, dove l'ossigeno scarseggia e ogni respiro pesa un po' di più. La ricerca, pubblicata su riviste scientifiche di rilievo internazionale, ha analizzato il patrimonio genetico di comunità che da generazioni vivono stabilmente sulle Ande, ad altitudini che metterebbero in seria difficoltà chiunque non sia nato in quelle condizioni. Quello che è emerso ha sorpreso anche gli stessi ricercatori: una variante genetica presente in una percentuale bassissima della popolazione mondiale, ma significativamente più diffusa tra chi abita queste vette, sembra conferire al cuore una capacità adattiva fuori dal comune. In pratica, il muscolo cardiaco di queste persone riesce a pompare sangue in modo più efficiente anche quando la concentrazione di ossigeno nell'aria cala drasticamente. Come funziona questa variante del DNA e perché è così importante La mutazione genetica in questione agisce su meccanismi legati al trasporto dell'ossigeno nel sangue e alla risposta cellulare alla cosiddetta ipossia, ovvero la carenza di ossigeno nei tessuti. Non si tratta di un semplice vantaggio marginale. Per le popolazioni andine rappresenta una differenza concreta tra vivere normalmente e soffrire di patologie cardiache o polmonari croniche, condizioni che colpiscono frequentemente chi si trasferisce ad alta quota senza questo tipo di adattamento biologico. Il punto davvero affascinante è che questa variante non si trova praticamente mai nelle popolazioni che vivono a basse altitudini. È come se la selezione naturale avesse fatto il proprio lavoro nel corso di migliaia di anni, favorendo chi possedeva questo tratto genetico e permettendo a quelle comunità di prosperare in un ambiente oggettivamente ostile. Gli scienziati parlano di un esempio quasi da manuale di adattamento evolutivo umano, qualcosa che si studia sui libri ma che raramente si riesce a documentare con questa chiarezza. Le implicazioni per la medicina e la ricerca futura Al di là della pura curiosità scientifica, la scoperta di questa mutazione nelle Ande apre scenari interessanti anche dal punto di vista clinico. Capire come il cuore di queste persone gestisce la carenza di ossigeno potrebbe fornire indicazioni preziose per trattare patologie cardiovascolari e respiratorie anche in chi vive a livello del mare. I ricercatori stanno già valutando se i meccanismi biologici coinvolti possano essere replicati o stimolati farmacologicamente, con l'obiettivo di sviluppare terapie per pazienti affetti da insufficienza cardiaca o da malattie polmonari ostruttive. Lo studio ha coinvolto campioni di DNA provenienti da diverse comunità distribuite lungo la catena andina, confrontati con gruppi di controllo residenti in aree a bassa quota. I dati raccolti mostrano che la variante genetica è presente nel patrimonio di circa il 15% degli individui analizzati tra le popolazioni di alta quota, mentre risulta sostanzialmente assente nei campioni delle pianure.

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