displasia acromesomelica

Nel 1963, durante uno scavo in una caverna calabrese, gli archeologi si imbatterono in qualcosa di davvero insolito: i resti scheletrici di una ragazza adolescente con caratteristiche fisiche fuori dal comune. La scoperta avvenne nella grotta del Romito, provincia di Cosenza, e da subito emerse che qualcosa nel suo corpo non era “standard”. Le sue gambe, infatti, apparivano inspiegabilmente corte, come se una mutazione genetica avesse rallentato o modificato il suo sviluppo osseo. Da lì, gli studi di datazione hanno rivelato che questa ragazza visse circa 12.000 anni fa, durante il tardo Paleolitico. Una vera e propria testimonianza di un passato remoto, che ci mostra come anche i nostri antenati potessero essere affetti da condizioni genetiche complesse, come una forma di nanismo molto rara. Un salto nel futuro con la genetica moderna La storia di questa antica conterranea, ribattezzata “Romita 2” dagli studiosi (dal nome della grotta dove è stata trovata), non si è fermata ai primi studi. Di recente, un team internazionale guidato dall’Ospedale Universitario di Liegi, in Belgio, ha applicato tecniche di analisi genetica avanzate su quello scheletro millenario. Risultato? La conferma della più antica diagnosi genetica di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux, una patologia che oggi sappiamo essere legata a mutazioni del gene NPR2, fondamentale per la crescita delle ossa. La ragazza, alta meno di 110 cm in vita, portava con sé la traccia genetica di una malattia rarissima, la cui evidenza più antica mai documentata ha rappresentato una vera e propria rivoluzione per la scienza medica. Come ha sottolineato Adrian Daly, uno degli autori dello studio, questa scoperta getta nuova luce su come le malattie genetiche abbiano inciso sulla vita umana fin da epoche remotissime. Quel che sorprende è che, nonostante la sua condizione, Romita 2 abbia potuto vivere e muoversi in un mondo così duro, tanto tempo fa, segnando un capitolo affascinante nella nostra comprensione dell’evoluzione umana e della genetica. Un piccolo frammento del passato, che grazie alle moderne tecnologie, continua a raccontarci storie incredibili.

displasia acromesomelica

La ragazza di 12.000 anni con nanismo: la scoperta genetica che rivoluziona la storia