Una bambina di sei anni è morta in Cina dopo essere stata sottoposta a una terapia di editing genetico sperimentale rivolta al cervello, diventando la prima paziente al mondo a ricevere un trattamento di questo tipo per una malattia rara che provoca disabilità intellettiva. Sette giorni dopo l’intervento, avvenuto nel 2025, la piccola è deceduta per una grave reazione immunitaria collegata al trattamento. Un fatto che è rimasto nascosto fino a poco tempo fa, riaccendendo tutti i dubbi sulla sicurezza e sull’etica di queste procedure applicate agli esseri umani.
La bambina, identificata con lo pseudonimo di “Mei”, soffriva della sindrome di Snijders Blok-Campeau, causata da un’alterazione nel gene CHD3. Si stima che questa patologia colpisca appena 237 persone in tutto il mondo ed è considerata un disturbo statico del neurosviluppo. Tradotto, significa che nel suo decorso clinico abituale non è mortale né neurodegenerativa. Nel caso di Mei, il problema derivava da un cambiamento minuscolo all’interno del DNA. Su circa 3 miliardi di unità chimiche che compongono il genoma umano, una sola presentava un’anomalia.
Editing genetico sul cervello: come è nata la terapia sperimentale
Per correggere quell’errore, la bambina è stata sottoposta a una tecnica derivata dal sistema CRISPR, chiamata editing di basi, capace di correggere in modo selettivo le anomalie in una singola unità del genoma. L’intervento è stato eseguito alla fine di marzo dell’anno scorso all’Ospedale Xinhua di Shanghai, sotto la guida di Zilong Qiu, neuroscienziato dell’Istituto di Ricerca Songjiang dell’Università Jiao Tong. La procedura prevedeva l’iniezione nel liquido cerebrospinale di miliardi di virus disattivati che trasportavano l’editor di basi progettato per correggere con precisione l’alterazione.
I genitori di Mei avevano contattato Qiu attraverso un forum su WeChat, alla disperata ricerca di una cura per la figlia. Dopo diverse conversazioni, hanno deciso di finanziare con circa 740mila euro parte del lavoro di ricerca preliminare che avrebbe permesso allo scienziato, membro dell’Accademia Nazionale delle Scienze cinese, di sviluppare una terapia personalizzata. Gli studi preliminari includevano esperimenti su topi modificati per replicare la mutazione di Mei, oltre a test su roditori e primati non umani. Risultati apparentemente positivi, tanto da finire in un articolo presentato alla rivista Nature.
L’autorizzazione a procedere è arrivata legalmente grazie a una normativa cinese che facilita alcuni test clinici non commerciali senza il via libera dei regolatori nazionali. Eppure, si è andati avanti nonostante ci fossero segnali che avrebbero poi sollevato dubbi sulla sicurezza del trattamento.
Il tentativo di nascondere la morte
Dopo il decesso, i genitori non hanno intrapreso azioni legali contro i ricercatori. Gli allarmi però sono scattati a febbraio di quest’anno. Quando Nature ha pubblicato un lavoro in cui Qiu descriveva una nuova terapia genetica per trattare la sindrome negli animali. Quel testo è stato interpretato come una versione riadattata del primo manoscritto. Nella nuova stesura erano stati eliminati i dati di Mei e dei suoi genitori, qualsiasi riferimento all’intervento e l’informazione sulla morte della bambina.
Il nuovo articolo, tuttora disponibile, aggiunge anche che durante i test su roditori e primati erano stati rilevati effetti avversi ai reni e al fegato. Per molti scienziati un chiaro segnale che servivano altri studi prima di passare all’uomo. “Questo caso va oltre la disgrazia umana o la sfortuna, perché ci sono numerosi indizi di cattiva prassi scientifica e bioetica”, ha dichiarato Gemma Marfany, docente di Genetica all’Università di Barcellona. Ha aggiunto che quei risultati non erano stati comunicati ai genitori prima del trattamento, limitando la loro capacità di prendere una decisione pienamente informata.
L’etica dell’editing genetico sotto accusa
Il caso si è chiuso con una multa di circa 3mila euro all’ospedale da parte delle autorità regionali. Francesca Cesari, caporedattrice di scienze biologiche e cliniche di Nature, ha assicurato che la rivista non era a conoscenza di tutto il contesto né della sanzione. L’Università Jiao Tong ha invece comunicato ai genitori che non avrebbe preso provvedimenti contro Qiu, precisando che l’articolo pubblicato su Nature “non ha alcun legame” con gli esperimenti finanziati dalla famiglia.
Lluís Montoliu, ricercatore del Centro Nazionale di Biotecnologia spagnolo, ricorda che le terapie sviluppate per un singolo paziente ricevono ampia copertura mediatica quando funzionano, ma restano procedure rischiose e non ancora approvate. Marc Güell, coordinatore di un gruppo di ricerca in biologia sintetica del MELIS-UPF, ha definito la vicenda una notizia durissima. “Queste nuove medicine di precisione genomica ci permettono di trasformare i sogni in realtà, ma l’esperienza è ancora limitata. È imprescindibile mantenere la massima trasparenza per garantire la scelta migliore nel presente e basi solide per il futuro”, ha concluso.