atrofia

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia genetica rara causata da un difetto nella produzione della proteina SMN e che si caratterizza anche per la morte selettiva dei motoneuroni spinali. Questi ultimi sono i neuroni deputati al controllo dei muscoli. Ancora oggi le chance terapeutiche per chi soffre di questa patologie sono davvero ridotte e, comunque, si tratta solo di cure palliative. Oggi, però, una nuova scoperta fa luce su un meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei motoneuroni spinali che ha luogo nella SMA.

A presentare questa straordinaria scoperta è uno studio pubblicato sulle pagine della autorevole rivista scientifica PNAS. La ricerca in questione riporta la firma di un team di scienziati del Cnr-Ibbr di Napoli in collaborazione con l’Hannover Medical School. Nello specifico, gli studiosi hanno identificato la proteina B-RAF come il punto centrale di una estesa rete di proteine che contribuiscono alla degenerazione neuronale in mancanza della proteina SMN. Per giungere a tale conclusione, gli scienziati hanno utilizzato un innovativo approccio di networking biology che ha consentito loro di ottenere una visione globale di tutti i partner coinvolti in un dato processo e che permette di identificare rapidamente gli interruttori principali da attivare o disattivare affinché quel processo sia modulato.

Gli studi in vivo hanno fatto luce su un meccanismo molecolare cruciale nell’atrofia muscolare spinale

In questo lavoro, i ricercatori hanno utilizzato ben quattro diversi modelli di atrofia muscolare spinale “in vivo” e “in vitro”. Così facendo è stato possibile chiarire la rete di segnalazione alterata nella patologia. Essi hanno scoperto che questa rete è strutturata in due cluster centrati su due proteine delle quali una in particolare interagisce con B-RAF e proprio tale interazione si è dimostrata cruciale per la sopravvivenza dei motoneuroni.

Si tratta di una scoperta davvero incredibile e che pone le basi per l’esecuzione di ulteriori analisi che possano far sperare nella possibilità di intervenire anche quando i sintomi dell’atrofia muscolare spinale cominciano a manifestarsi oltre che nella implementazione dei trattamenti farmacologici attualmente utilizzati nella pratica clinica.

FONTEPNAS